Dystonia występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. W dużej mierze o przebiegu choroby decyduje wiek chorego – jeśli dystonia rozpoznana jest już w wieku dziecięcym, ma zazwyczaj ostrzejszy charakter i może prowadzić do niepełnosprawności. Istnieje też duże prawdopodobieństwo, że choroba obejmie znaczną część organizmu. U dorosłych pacjentów z reguły ogranicza się do niewielkich partii ciała.

Dystonia – czym właściwie jest i jak się objawia?

Przyczyny dystonii o podłożu genetycznym nie są do końca znane. Eksperci łączą ją
z zaburzeniami w centralnym układzie nerwowym, który odpowiada za funkcje motoryczne. Ta nieprawidłowość prowadzi do nadmiernego napięcia mięśni oraz występowania mimowolnych ruchów, które powodują przyjęcie nienaturalnej pozycji różnych partii ciała. Dzieje się tak w wyniku jednoczesnego pobudzenia do ruchu różnych przeciwstawnych mięśni, które w konsekwencji powodują niekontrolowane skurcze, wykręcenie ciała oraz nieopanowane drżenie. Ruchy te nazywane są inaczej ruchami dystonicznymi.

„W przebiegu dystonii stwierdza się nieprawidłowe funkcjonowanie sieci neuronalnych obejmujących różne piętra mózgowia tj.: kora mózgu, wzgórze, śródmózgowie czy móżdżek. W konsekwencji dochodzi do zaburzonej aktywacji określonych mięśni czy grup mięśniowych. Dany mięsień bądź kilka mięśni wykonuje swoją pracę, ale w sposób nadmierny i niezależny od woli chorego. Ruchem dystonicznym może być objęty wyłącznie 1 region ciała np. okolice oczu (wówczas obserwuje się kurcz powiek), szyja (wówczas obserwuje się pochylenie głowy  i szyi do przodu lub tyłu, przymusowy skręt do boku), kończyna górna. W niektórych przypadkach ruch dystoniczny może rozprzestrzeniać się do kilku obszarów ciała (np. szyja  i kończyna górna) a nawet uogólnić się obejmując całe ciało. Ruch dystoniczny często ujawnia się lub nasila podczas wykonywania czynności dowolnych np. podczas chodzenia. Charakterystyczne dla dystonii jest współwystępowanie tzw. gestów antagonistycznych (triki czuciowe). Gesty antagonistyczne wykonywane są w obrębie rejonu ciała, gdzie stwierdza się ruch dystoniczny lub w okolicy sąsiadującej. Powodują one redukcję objawów choroby, może to być: dotyk okolicy ust i samych ust, podbródka, oparcie głowy.” – wyjaśnia dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek

Jeśli choroba ma podłoże genetyczne mamy do czynienia z dystonią pierwotną. Szacuje się,
że choruje na nią 15 na 100 tys. osób, a jej pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie.

„Warto uściślić, że w ujęciu nowej definicji dystonii terminu „dystonia pierwotna” używa się
w odniesieniu do choroby uwarunkowanej genetycznie jak i do tzw. dystonii idiopatycznej. Do grupy pacjentów z dystonią idiopatyczną zalicza się te przypadki, u których nie udało się ustalić jednoznacznie przyczyny choroby. U pacjentów z dystonią idiopatyczną można spotkać sporadyczne, jak i rodzinne występowanie choroby. U ok. 5 proc. pacjentów z dystonią stwierdza się podłoże genetyczne choroby. Do najczęściej występujących mutacji genowych należą mutacje w genach TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3.

Najczęściej występującą dystonią uwarunkowaną genetycznie jest dystonia Oppenheima (mutacja w genie TOR1A). Choroba dziedziczona jest autosomalnie, dominująco. Pierwsze objawy, pod postacią mimowolnych, wykręcających ruchów ręki lub nogi rodzice zauważają  
u dzieci poniżej 10 rż. Z czasem ruchy dystoniczne obejmują kolejne obszary ciała - tułów, twarz. Choroba postępuje w ciągu 5-10 lat, potem następuje stabilizacja. Z reguły im wcześniej choroba zaczyna się ujawniać, tym cięższy ma ona przebieg. Ruchy dystoniczne w przebiegu dystonii Oppenheima prowadzą do znacznego zniekształcenia całego ciała. Dobre efekty terapeutyczne przynosi leczenie neuromodulujące (głęboka stymulacja mózgu).

Istotne, że najwięcej przypadków dystonii pierwotnej reprezentuje typ dystonii sporadycznej, są to jednak przypadki sporadyczne o początku mającym miejsce w wieku dorosłym.  W obrazie klinicznym stwierdza się ruchy dystoniczne ograniczone do 1 rejonu ciała (dystonia ogniskowa)” – dodaje dr n. med. Małgorzata Dec – Ćwiek.

Dystonia wtórna charakteryzuje się późniejszym wystąpieniem objawów. W tym przypadku choroba powstaje najczęściej na skutek urazu, zatrucia bądź innego schorzenia. Obraz kliniczny dystonii wtórnej w większości przypadków przypomina dystonię pierwotną.

Wśród przyczyn dystonii wtórnej (określanej także jako dystonia nabyta) wymienia się: okołoporodowe uszkodzenie mózgu (np. porażenie mózgowe dziecięce), infekcje
(np. wirusowe zapalenie mózgu), leki (np.: leki stosowane w leczeniu psychiatrycznym-neuroleptyki, leki stosowane w leczeniu zespołów parkinsonowskich-lewodopa, leki stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego - leki z grupy blokerów kanałów wapniowych), przyczyny naczyniowe (np. udar niedokrwienny mózgu), toksyczne (np.: zatrucie manganem, kobaltem, metanolem), urazy czaszkowo-mózgowe, nowotworowe (w tym zespoły paraneoplastyczne). Do dystonii wtórnej zalicza się także dystonię psychogenną, która jest konsekwencją zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych. Diagnoza tego rodzaju dystonii wymaga skrupulatnej diagnostyki oraz obserwacji pacjenta.

Dystonia – kto jest w grupie ryzyka?

Na dystonię mogą zachorować zarówno dzieci, jak i dorośli. Istnieją jednak pewne grupy ludzi, u których prawdopodobieństwo pojawienia się choroby jest wyższe – np. osoby zawodowo wykonujące tę samą, stale powtarzaną czynność.

„U niektórych pacjentów rozwija się tzw. dystonia zadaniowa. Ruchy dystoniczne ujawniają się wyłącznie podczas wykonywania określonej, powtarzalnej czynności. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego tylko w określonych przypadkach dochodzi do rozwoju schorzenia. Prawdopodobnie, znaczenie ma współistnienie pewnych predyspozycji osobniczych i właśnie stałe powtarzanie tej samej czynności. Przykładowo, rodzajem dystonii zadaniowej jest kurcz pisarski, gdzie ruchy dystoniczne obejmują rękę (zwykle dominującą) i występują tylko podczas pisania. Inny przykład dystonii zadaniowej to dystonia muzyków - ruchy dystoniczne mogą występować
w obrębie palców u pianistów, skrzypków czy w obrębie ust u trębaczy”, dodaje nasz ekspert, Pani Doktor Małgorzata Dec-Ćwiek.

Jak podkreślają eksperci, osoby, u których ryzyko wystąpienia dystonii jest duże, powinny się czujnie obserwować i zwrócić szczególną uwagę na jakiekolwiek symptomy ze strony układu mięśniowego. To m.in. na ich podstawie lekarz może zlecić dalsze badania w celu rozpoznania bądź wykluczenia choroby.

Rozpoznanie dystonii stawia się na podstawie objawów klinicznych. Mimowolne ruchy
w określonym obszarze ciała spowodowane skurczem mięśni, które występują stale bądź tylko okresowo, wyzwalane są jakąś czynnością bądź występują w spoczynku powinny skłonić pacjenta do zgłoszenia się do lekarza. Każdy pacjent z podejrzeniem dystonii powinien być skierowany pod opiekę specjalisty neurologa posiadającego doświadczenie w diagnostyce
i leczeniu tej jednostki chorobowej (specjalista w dziedzinie chorób pozapiramidowych).

Dystonia - jak wygląda leczenie? 

Niska świadomość społeczeństwa na temat dystonii sprawia, że pokutuje błędne przekonanie, iż dystonia jest chorobą nieuleczalną. Tymczasem większość chorych na dystonię można skutecznie leczyć - kluczem jest właściwe rozpoznanie choroby i szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. W zależności od typu dystonii oraz jej natężania, u chorych można zastosować farmakoterapię, fizjoterapię, iniekcje toksyną botulinową lub, jeśli to możliwe, leczenie chirurgiczne. Zdaniem ekspertów, u wielu chorych to właśnie zabiegi z użyciem toksyny botulinowej przynoszą najlepsze rezultaty w leczeniu zajętych chorobą mięśni.